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河南PKU宝宝得病率高于全国 吃一口米面会中毒

来源:东方今报2012年11月1日 07:45【评论0条】字号:T|T

  郎怡晴可爱,却又让母亲无奈  郎怡晴可爱,却又让母亲无奈

  吃一口米面都会中毒,鸡鸭鱼肉闻着再香也不能尝,对各种各样的小零食只能望而兴叹,在河南,有一群这样“不食人间烟火”的孩子,也被称作“PKU宝宝”。他们只能靠“特食”生活,若违了吃的“大忌”,就会一天天变成智障。

  全国有12万名PKU患儿,但PKU尚未纳入医保体系,高昂的特食费用让不少患者家庭无法承受,而河南PKU(苯丙酮尿症)发病率高于全国其他地区。昨日,记者获悉,我省的患儿已有新的希望,PKU患儿特殊奶粉补助项目已在我省落地,慈善救助也将该病贫困患者纳为救助对象。

  □东方今报首席记者 夏友胜/文 记者 袁晓强/图

  ●“妈妈,我想吃一点点,就一点”

  10月20日早上,6岁的郎怡晴在吃早饭,看到爸爸、妈妈吃的普通馒头,她闹着要吃,急得团团转,“妈妈,我想吃一点点,就一点。”但在妈妈的哄劝下,尽管皱着眉,她还是吃下了自己特殊的早饭:特殊面粉做的馒头,热水冲喝的特殊蛋白粉。因为气味不好闻,每次吃饭她都不乐意。

  自从4岁那年被确诊患了罕见的遗传病——苯丙酮尿症(PKU)后,她的饭碗里就没了鸡鸭鱼肉和普通的米面油,而是和昂贵的特食“形影不离”:特供营养米、特制蛋白粉、特制奶粉等。

  PKU是一种隐性遗传病,由于体内缺少一种酶,患儿不能正常代谢蛋白质中的苯丙氨酸,苯丙氨酸在体内不断积累,就会导致脑损伤。因此所有和蛋白质以及苯丙氨酸有关的食物,都是饮食大忌。

  白皮肤、大眼睛,漂亮的小怡晴出生在许昌襄城县丁营乡,非常可爱,可出生后不久,家人发现她的头发发黄,更奇怪的是小便有刺鼻的鼠尿臭味。别人家的孩子不到一岁就会走路,而她两岁才会,且不会说话,智力比同龄人偏低。怀疑女儿是智障,父母带她四处求医,都查不出啥病。直到前年8月才确诊,由于发现较晚,又一直吃普通食品,她的大脑明显受到损伤。

  去年初,她随爸妈来到许昌市区租房居住,是为了进行康复训练。

  妈妈李朋娜说,他们每月掏1450元的学费,将女儿安排在一家民营特殊学校。每天早上她把女儿送进学校,带上提前做好的特食,晚上再接回来吃特食,在校一点也不能吃别的东西。每天她都会计算好女儿摄入蛋白粉的数量,多了不行,少了也不行。

  “不敢带女儿上街、逛超市,看见小零食,她就哭着要吃。”李朋娜说,但这些好吃的零食,女儿一口也不能尝,每每看到女儿那渴望的眼神,她的心里都酸溜溜的。

  ●她的可爱让妈妈不忍放弃

  10月20日中午,李朋娜到学校看望女儿。

  “妈妈,妈妈!”扎着小花辫,水汪汪的大眼睛,小怡晴一见到母亲便蹦跳着张开双臂,像只飞翔的鸟儿开心得不得了。

  “怡晴很可爱,在这里做康复训练,恢复得挺不错。”老师李慧君说,现在她和小朋友相处得也不错,经过锻炼,平衡感及运动能力也有所增强。

  在一个圆柱形、下面有托盘的秋千上,李慧君使劲一推,怡晴用力抓紧,开心的笑容瞬间像花儿一样在脸蛋上绽放……李朋娜看着以前连楼梯都走不好的女儿,眼角开始有些潮湿。

  她知道,这个“不食人间烟火”的宝贝女儿正一点一滴地进步:小怡晴能简短地说话了,喊爸爸、妈妈、阿姨也很清楚;想吃什么,会开口要;搬凳子、拿杯子很顺手……

  李朋娜之前曾想过放弃,“头发都急白了,眼睛快哭瞎了。”

  压在他们心头的,还有昂贵的特食费用,一袋1公斤的营养米58元,400克的奶粉120元,一桶蛋白粉290元,一月得喝三桶,女儿平均一天的特食费用在五六十元。要是一天不吃特食,孩子就会“中毒”,等于前功尽弃。而丈夫月薪1000多元,她每月800元。

  “女儿早就参加了‘新农合’,可这些特食不在报销范围。”她和丈夫找过多个部门求助,只有民政部门临时救助了1000元,女儿也“吃”上了低保。

  “女儿恁漂亮可爱,不忍心放弃,可我们又没这个能力。”李朋娜说着哭了起来。

  她还担心女儿未来的教育:有的PKU患儿智力提高后,想上普通学校,没有学校愿意接收。

  ●盼望医保能为PKU“解围”

  在我省,像小怡晴这样的PKU患者,还有许多。仅在名为“河南PKU之家”的QQ群,就有100多个PKU患者的亲属加入。

  “9月底还有一位PKU孩子加入,也是在出生时没进行新生儿筛查,刚检查确诊。”据郑州一名8岁PKU患者的母亲张伟丽介绍,每次有新的成员加入,他们就多份牵挂。

  张伟丽说,其实,孩子如果做了新生儿筛查,及时发现,及早治疗,智力就能正常起来,“虽然费用高些,但不会给孩子留下终生遗憾”。但不少家长不了解这一点,等发现时已经延误了病情。她希望媒体多报道,“别再有漏筛患者出现”。

  早在1997年,河南省新生儿疾病筛查中心就已成立,现已形成由全省18个市地,800多家医院参加的筛查网络,已筛查确诊PKU患儿220多例,均在系统的治疗之中。

  省新生儿疾病筛查中心主任赵德华介绍,河南PKU发病率为1/8000,高于全国发病率万分之一的水平。

  “要是医保能报销个百分之三四十,也能给我们减轻点负担啊!”小怡晴的妈妈李朋娜说,而在眼下, PKU尚未纳入医保体系,城镇医保不报销,“新农合”也不报销。昂贵而又持续的特食费用,只能由患者独自承担。公益律师张志伟曾呼吁,将PKU治疗纳入社保体系,将罕见病治疗药物纳入基本医疗保险药品目录,使患者能享受基本医疗保障。

  河南省儿童希望基金会秘书长陈慧则提出,每年的省、市“两会”,希望人大代表、政协委员能多呼吁,提议案或提案,以此引起相关部门的重视,能出台相关的医保和救助政策,给全省PKU患者带来生命的希望。

  据记者了解,北京、山西等地已出台政策为PKU解围,北京市对于本市户籍且出生在北京的PKU患儿,政府定额定量提供蛋白粉到6岁。山西则设立治疗基金,为筛查后确诊的PKU患儿提供3万元特殊食品,36次免费检测。

  ■ 相关链接

  何为PKU

  苯丙酮尿症(简称PKU)是极少数可治疗的先天性遗传代谢病, 通过新生儿疾病筛查早期发现,及时干预、治疗和使用特殊配方奶粉,可防止智力低下发生。患儿在出生1个月内接受治疗,可不出现智力损害;半岁开始治疗,智商可接近正常;1岁以后开始治疗,智商常在50以下。由于患儿早期没有典型症状难以引起父母注意,但进行新生儿疾病筛查可及时发现。如不及时治疗,患儿将出现智力低下等症状,严重者出现痴呆、癫痫等。国外有PKU患儿通过治疗成为医生、律师等高水平人才。

 

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